תאי גזע הם תאים ייחודיים בעלי היכולת להתמיין לתאים מומחים המבצעים את פעולות הגוף השונות. תאי גזע פלוריפוטנטיים עובריים (EPSc) מצויים בגוף האדם בזמן ההתפתחות העוברית ומתמיינים לתאים סומטיים משלוש שכבות הנבט. התאים בעלי כושר חלוקה ושכפול עצמי אינסופי. תאי גזע מושרים (iPSc) הם תאים שבעבר היו מומחים בגוף אדם בוגר ובתהליך מעבדתי הנקרא "תכנות מחדש", בוטאו בהם גנים המכונים "הגנים הפלוריפוטנטיים" על מנת שיציגו תכונות של EPSc. במחקר זה, עבדנו עם שורת iPSc שהופקה מדגימת תאי דם (PBMc) של מטופלת הלוקה באפילפסיה, אטקסיה ועיכוב התפתחותי. אחד מן הגורמים למחלות הנוירולוגיות האלה הוא הפרעה בתפקוד התעלות היוניות, ספציפית, בתעלת האשלגן Kv1.1, כשהגן KCNA1 אחראי לחלבונים הבונים אותה. התעלות בנויות מחלבון המסודר במבנה רביעוני ומורכב לרוב מארבע תת-יחידות. כל תת-יחידה נקראת alpha subunit ומכילה שישה מקטעים שעוברים לכל אורך ממברנת התא. קיימים בכל תת-יחידה ארבעה מקטעים שהם חיישני מתח (S1-S4) ושני מקטעים שיוצרים את הנקבוביות דרכן עוברים היונים (S5-S6). אצל המטופלת, נצפה שינוי במוטיב השמור PVP שבנקבוביות התעלה, שגרם למוטציית P403A. במחקר זה, ביצענו שורת ניסויים שמטרתם לוודא את התקינות של שורת iPSc בעלי המוטציה P403A בגן KCNA1. באמצעות מגוון שיטות הכוללות בדיקת PCR והרצה בגל אלקטרופורזה, אימונופלורסנציה, מיון תאי גזע וריצוף DNA, הוכחנו במחקר זה כי שורת תאי הגזע המושרים הינה תקינה לפי הסטנדרטים המקובלים בספרות. שורה זו, בעלת המוטציה P403A שאופיינה, הינה ראשונה מסוגה בעולם. אפיון שורה כזו מאפשר לבצע מגוון רחב של ניסויי המשך פורצי דרך העשויים לתרום רבות לחקר המוטציה, המחלות הנוירולוגיות הנגרמות כתוצאה ממנה ואף לשימושה בתחומי הרפואה הרגנרטיבית, רפואה מותאמת אישית וכפלטפורמה לבחינת תרופות חדשות.